El síndrome de Down se produce por una trisomía en el par 21 de los cromosomas humanos.
Fundación Jérôme Lejeune
La Cátedra Internacional de Bioética Jérôme Lejeune ha publicado un nuevo informe sobre el uso de la técnica CRISPR/Cas9 con la finalidad de corregir la Trisomía 21 en células humanas. El informe analiza las implicaciones científicas, éticas y sociales de esta tecnología, con especial atención al valor intrínseco de la vida humana y la dignidad de las personas con discapacidad intelectual.
Investigación pionera con células trisómicas
Un equipo de científicos liderado por Ryotaro Hashizume ha logrado eliminar el cromosoma extra responsable del síndrome de Down en células humanas in vitro, utilizando CRISPR/Cas9. El avance, publicado en la revista PNAS Nexus en febrero de 2025, representa una novedad científica de gran relevancia que permite estudiar el impacto de la Trisomía sobre la expresión génica celular. El informe describe la técnica utilizada y analiza sus implicaciones de carácter ético y bioético.
Reflexión ética y Bioética
La Cátedra Internacional de Bioética Jérôme Lejeune, a través de este informe, ofrece una reflexión de carácter científico y bioético. Algunos de los puntos clave analizados son:
- La diferencia sustancial entre la intervención en células somáticas ya diferenciadas (in vitro) y las intervenciones en embriones humanos, cuya manipulación plantea importantes problemas éticos.
- La necesidad de asegurar que toda investigación respete la dignidad de la persona humana desde la concepción, sin instrumentalizar embriones para fines experimentales.
- La importancia de distinguir entre el uso de CRISPR/Cas9 con fines terapéuticos y su uso con finalidad de mejora genética.
El riesgo de aumentar la finalidad eugenésica de personas portadoras de Trisomía 21. Llamamiento a la responsabilidad y la prudencia
Desde una perspectiva ética, la Cátedra subraya entre otras consideraciones que:
La investigación sobre células trisómicas somáticas de origen humano puede ofrecer conocimientos relevantes siempre que se respete su integridad física, la dignidad de cada ser humano y se evite la instrumentalización de los portadores de la Trisomía 21.
Todo ensayo en humanos debe haber pasado previamente por un comité de ética de la investigación preclínico y clínico y debe respetar los criterios de ética de la investigación en población vulnerable, menores con discapacidad.
Es inaceptable ética y legalmente la experimentación con embriones humanos con fines de edición genética, incluso si el objetivo es corregir una alteración cromosómica, porque esta práctica puede dañar su integridad física y porque podría generar efectos desconocidos (off target) en el futuro.
Toda investigación genética debe estar guiada por el principio de precaución, el respeto a la vida humana y su salud, y muy en particular, el de las personas con discapacidad.
La Cátedra Internacional de Bioética Jérôme Lejeune hace un llamamiento a la comunidad científica, a los legisladores y a la sociedad para promover un uso responsable, prudente y ético de las nuevas tecnologías, poniendo siempre en el centro a la persona humana.
